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Prevenção

Câncer na família: quando os genes aumentam o risco

A maioria dos cânceres não é herdada. Mas, em algumas famílias, uma alteração genética passada de pais para filhos aumenta muito o risco. Saber disso a tempo permite prevenir ou descobrir o câncer bem no começo.

Herdado ou não?

Quase todo câncer nasce de alterações genéticas, mas a grande maioria delas acontece ao longo da vida, só nas células do tumor, e não passa para os filhos. Apenas cerca de 5% a 10% dos cânceres são hereditários: a pessoa já nasce com uma alteração em um gene de proteção, presente em todas as células do corpo.

Quem carrega uma dessas alterações tem 50% de chance de passá-la para cada filho. Ter a alteração não significa que a pessoa vai ter câncer, e sim que o risco é maior do que o da população. Por isso, quem sabe pode se cuidar mais cedo e melhor.

BRCA: o caso Angelina Jolie

Os genes BRCA1 e BRCA2 ficaram conhecidos no mundo todo em 2013, quando a atriz Angelina Jolie contou, em um artigo no jornal The New York Times, que carregava uma alteração no BRCA1. A mãe dela tinha morrido de câncer aos 56 anos. Os médicos estimaram que Angelina tinha 87% de risco de ter câncer de mama e 50% de câncer de ovário ao longo da vida.

Ela decidiu retirar as duas mamas de forma preventiva, o que reduziu o risco de câncer de mama para menos de 5%. Dois anos depois, retirou também os ovários e as trompas. A decisão dela levou milhares de mulheres a procurarem o teste genético, e o fenômeno ficou conhecido como "efeito Angelina".

Além de mama e ovário, alterações no BRCA também aumentam o risco de câncer de próstata e de pâncreas. A cirurgia preventiva é uma das opções, mas não a única: há também exames mais frequentes, como a ressonância das mamas, e remédios. A escolha é individual e deve ser feita com a equipe.

Síndrome de Lynch: o intestino em foco

A síndrome de Lynch é a causa hereditária mais comum de câncer de intestino. Ela também aumenta o risco de câncer de endométrio, estômago, ovário, vias urinárias e outros. A boa notícia é que a prevenção funciona: colonoscopias regulares, geralmente a cada um ou dois anos, permitem retirar pólipos antes de virarem câncer. E os tumores ligados à síndrome de Lynch costumam responder muito bem à imunoterapia.

Li-Fraumeni, e por que ela importa tanto no Brasil

O gene TP53 é conhecido como o "guardião do genoma": ele impede que células com defeito se multipliquem. Quando a pessoa nasce com uma alteração nesse gene, tem a síndrome de Li-Fraumeni, com risco alto de vários tipos de câncer desde cedo, como sarcomas, câncer de mama em mulheres jovens, tumores cerebrais, leucemias e tumores da glândula adrenal (suprarrenal).

No mundo, a síndrome é rara. No Brasil, ela tem uma história particular. No Sul e no Sudeste do país, é comum uma alteração específica do TP53, chamada R337H, que veio de um ancestral comum, provavelmente trazida da Península Ibérica há séculos. No Paraná, cerca de 1 em cada 300 recém-nascidos carrega essa alteração. Por isso, o Paraná tem uma das maiores taxas do mundo de tumores da adrenal na infância.

A R337H costuma ser mais leve do que a forma clássica da síndrome: a maioria dos portadores nunca terá um tumor na infância. Ainda assim, saber que a alteração existe faz diferença. No Paraná, um programa pioneiro testou recém-nascidos e acompanhou as crianças portadoras, o que permitiu descobrir tumores bem no início, quando a cura é mais fácil. Para adultos com Li-Fraumeni, existem protocolos de acompanhamento, que incluem a ressonância de corpo inteiro.

Quando desconfiar

  • Vários parentes do mesmo lado da família com câncer, principalmente do mesmo tipo ou de tipos relacionados.
  • Câncer em idade jovem, antes dos 50 anos.
  • A mesma pessoa com mais de um câncer.
  • Cânceres menos comuns, como câncer de mama em homem, de ovário, de pâncreas ou tumor de adrenal na infância.
  • Uma alteração genética já conhecida em algum parente.

O que fazer

Se você se reconhece nessa lista, procure um oncologista ou um geneticista para uma consulta de aconselhamento genético. Nela, o médico avalia a história da família, indica se o teste faz sentido e explica o que o resultado significa. O teste costuma ser feito com sangue ou saliva. Os planos de saúde cobrem o exame em situações definidas pela ANS.

Saber é uma forma de se proteger. Um resultado positivo não é uma sentença: é a chance de fazer prevenção, descobrir o câncer cedo e orientar toda a família.

Fontes

  1. Jolie A. My medical choice. The New York Times, 14 maio 2013. nytimes.com
  2. Costa TEJ, et al. Penetrance of the TP53 R337H mutation and pediatric adrenocortical carcinoma incidence associated with environmental influences in a 12-year observational cohort in Southern Brazil. Cancers, 2019;11(11):1804. doi.org/10.3390/cancers11111804
  3. Instituto Nacional de Câncer (INCA). Câncer hereditário. gov.br/inca

Conteúdo informativo. Não substitui a avaliação médica individual nem o aconselhamento genético.